科学网郑州讯 （记者史俊庭 通讯员尹沅沅）为迎接中国预防出生缺陷日的到来，9月11日上午，河南省人民医院出生缺陷诊治多学科团队举行大型义诊，为孕前、孕期出生缺陷疾病的预防及筛查，出生缺陷儿的诊疗与干预，对不良孕产史者再生育指导等。还在现场提供产前筛查、耳聋基因筛查、遗传代谢病筛查、产科超声、胎心监护免费卡，为近百名患者提供了免费检查服务。

每个家庭都希望拥有一个健康的完美宝宝。对整个社会来说，出生缺陷率仅仅是一个数据，但对于一个家庭，缺陷儿的出生是百分之百的灾难。出生缺陷是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常，根据2012年度《中国出生缺陷防治报告》，我国目前出生缺陷总发生率在5.6%左右，这意味着每年新增加的出生缺陷患儿数约为90万例。人们比较熟知的先天性心脏病，每年新增超过13万例，先天性听力障碍约3.5万例，唇裂和腭裂约2.3万例……

河南省人民医院医学遗传所廖世秀主任医师介绍说，出生缺陷产生原因主要跟遗传、环境或二者共同作用有关。其中遗传因素（占25%）常为基因、染色体的异常，如血友病、进行性肌营养不良、白化病等。环境因素（占10%）包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等，主要跟母体受孕期间尤其是孕早期所处环境、所接触物质、受到感染、所服用药物等关系密切。二者交互作用（占65%）即综合因素，指在遗传、环境共同影响下产生的。因此，我们对出生缺陷的预防就要围绕这些因素进行。

我国对出生缺陷的预防体系为三级预防。在第11个“中国预防出生缺陷日”来临之际，河南省人民医院成立了由医学遗传所、生殖所、产科、超声科、儿科、小儿外科、小儿心脏外科等科室组成的“生缺陷诊治多学科团队”，筑牢“三级预防”的每一道防线。一级预防指孕前的保健和遗传风险评估，目的是避免“带病孕育”，从源头卡住缺陷儿出生的可能。二级预防指在怀孕期间的围产保健，依靠临床检测诊断技术，一旦发现异常，立即终止妊娠，减少缺陷儿的出生。三级预防指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残，提升生命质量。

该团队除了要为患者筑牢预防出生缺陷的防线之外，还将以“出生缺陷诊治多学科团队”的成立为契机，逐步搭建起全省多学科会诊平台、健全全省出生缺陷基因诊断网络体系、完善全国首个出生缺陷数据库。出生缺陷门诊会诊中心设在该院影像中心3楼，每周三下午进行会诊或科普讲座。