近些年，随着我国基因组学研究突飞猛进的发展以及精准医学计划逐渐提上日程，基因产业也开始乘风起势，而遗传咨询作为其中一项重要的内容也变得炙手可热。

业内专家认为，在基因技术不断服务民生、助力健康中国发展的进程中，当务之急是要组建一支专业的遗传咨询师队伍，建立规范的行业标准和应用，进一步推动我国临床诊疗水平向高端飞跃。

鉴于此，11月5~11日，清华大学医学院和北京清华长庚医院联合举办首届高级遗传咨询师培训班，旨在让学员更好地理解遗传背景在医学上的重要性，从而对遗传咨询事业的发展有更深入的思考。授课老师包括了中国工程院、国家卫生计生委临床检验中心、清华大学、复旦大学、北京清华长庚医院、北医三院、八一儿童医院、解放军总医院、中国医学科学院、北京协和医院、上海第六人民医院、广东妇幼保健院等高校、医院或研究所的院士、专家和学者。此次培训班共吸引了来自全国各地的临床一线医护人员、企事业单位及科研院校的科研工作者等参加。

随着基因组时代的到来，以基因导读为基础的遗传咨询是转化医学的重要方面，遗传咨询已经从传统的遗传病和出生缺陷，扩展到多基因病及个性化用药指导等咨询。因此，此次培训课程也紧贴行业发展脉搏，覆盖基础理论、临床应用、检测技术和政策法规四大主题，课程内容涉及测序和分子诊断技术、肿瘤遗传学、表观遗传学、神经疾病、罕见病、代谢病、生殖医学、出生缺陷、个体化用药和基因组转化医学等内容。

就遗传咨询本身，课程介绍了该职业的意义、前景，基因组解析大数据背景下遗传咨询的发展，遗传咨询与医学心理学之间的关系以及涉及遗传咨询的理论基础知识。

针对“健康中国”建设所面临的出生缺陷防控，肿瘤、糖尿病等慢病高发等重大挑战，如何运用分子诊断技术来实现疾病的精准预测、精准预警、精准诊断和精准治疗等，并发挥遗传咨询的重要作用。课程从我国常见的出生缺陷疾病，如耳聋、儿童代谢病、罕见病、单基因遗传病、染色体疾病，中老年人高发的肿瘤、糖尿病以及个体化用药等多个内容着手，结合丰富翔实的案例传授了遗传咨询师在实际工作中应如何操作和解读报告等知识。

此外，对于整个分子诊断行业的政策法规，来自国家卫生计生委临床检验中心的专家也详细介绍了我国分子遗传实验室的规范化与标准化的相关文件和重要指标，阐明了精准医学分子检测需要规范化和标准化的重大意义。

培训结束后，本次培训课程主任、清华大学教授程京院士给在座每位学员颁发了结业证书，并作了总结发言。他表示，在健康中国政策实施与国家大力推进大健康服务业的背景下，清华大学医学院开办的第一届高级遗传咨询师培训班有着特殊的意义，并对培训班的学员们表达了自己的期望和祝福。

同时，程京院士指出，本次培训班不同于普通课程班，意味着要在非常短的时间里，高度浓缩专业知识，提纲挈领地为大家进行讲述。“本次培训虽然结束了，但在未来的学习道路上并不是句号，希望大家珍惜在清华大学医学院培训学习的这段日子，在今后各自的工作岗位上继续进一步深入学习，并把知识学以致用。”（张思玮）