中青在线讯(中国青年报·中青在线记者 张文凌)日前,中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组,首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究为深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了新思路,为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。
精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病,主要表现为感知觉、思维、情感和行为等多方面障碍以及精神活动不协调。大量研究表明,遗传因素在精神分裂症发生中具有重要作用(精神分裂症的遗传力高达0.8左右)。为了解析精神分裂症的遗传基础,全球范围内开展了大量大规模的全基因组范围内的关联研究(GWAS)。虽然GWAS鉴别到许多与精神分裂症显著相关的基因座(loci),但由于连锁不平衡及基因调控的复杂性,如何从GWAS报道的基因座中鉴别致病基因目前仍然是挑战。
罗雄剑课题组通过利用不同的分析方法与策略,整合大规模遗传学研究结果与表达数量性状基因座数据、蛋白网络分析及基因共功能网络分析等,筛选到6个最有可能的精神分裂症致病基因,包括CNTN4、GATAD2A、GPM6A、MMP16、PSMA4和TCF4。
目前,这一研究成果已发表在Translational Psychiatry上,博士研究生马昌国为论文第一作者,研究员罗雄剑为通讯作者。该研究得到了中科院战略性先导科技专项、国家重点研发计划、国家自然科学基金委和云南省基金项目的资助。
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