Ata患有多种骨骼疾病。这引发了其是外星人的胡乱猜测。

图片来源：EMERY SMITH

研究人员对一副15厘米高的奇特的人体骨架进行了测序，并且确认了可能导致其古怪外表的突变。这终结了一个由来已久且曾在不明飞行物研究界闹得沸沸扬扬的谜题。这个2003年在智利荒漠发现的样本，因骨架畸形以及看上去比其大小显示的先进很多的骨骼发育而令科学家困惑不已。不过，通过将其DNA和另一个在涉及骨骼疾病的基因中表现出若干突变的人类DNA进行比对，科学家彻底证实，它明显来自人类世界。

虽然美国斯坦福大学免疫学家Garry Nolan承认它的历史“有点模糊”，但这副骨架明显发现于阿塔卡马沙漠（标本由此获名Ata）一个荒废村落的小皮袋子中。Ata最终流入西班牙。在那里，它引起了电影制片人的注意。后者据此拍摄了一部关于外星生命的纪录片。Nolan主动提出测序该标本的DNA，但条件是如果发现其不是外星人，该纪录片必须明确这一点。正如《科学》杂志当时所报道的，Nolan发现，Ata很明显是人类。但他的研究结果遭到了质疑：到底是什么引发了该样本奇特的骨骼结构。

核心问题之一是为何仅有15厘米高、相当于5个月大胎儿的Ata在膝盖生长板中出现了骨骼发育。这通常出现在6岁大的儿童中。这带来了一种猜想，即Ata可能是患有一种新型侏儒症的儿童。但其他人认为，Ata是一个拥有基因突变的儿童。突变导致其骨龄超前，并且带来了很多其他疾病，比如拥有少于正常人的两对肋骨以及形状奇特的头部。

研究人员从Ata的骨髓中采集了样本、测序了DNA，并参照人类基因组绘制了DNA图谱。他们再次发现，Ata很明显是人类，但她是女性。同时，Nolan介绍说，基于保存下来的DNA，科学家推断Ata出生在过去500年间，尽管她的骨架被保存得如此完好，以至于其被怀疑可能仅有几十年的历史。Ata的基因还显示，她可能源自智利并且拥有欧洲和亚洲血统的痕迹。这表明，Ata是相对近期的移民的产物。

对其DNA进行的分析辨别出约300万个单核苷酸变异（SNV）。在SNV中，基因序列里的“字母”在不同个体间出现差异。为确定是否有任何SNV导致了Ata的异常，研究人员仅关注了涉及创建蛋白质的区域中的SNV，并且过滤掉通常出现在一般人群中的变异。这将需要研究的SNV减少至54个。虽然很多突变此前从未被描述过，但研究人员发现，大多数突变发生在已知涉及骨骼形成以及此前牵扯进骨骼疾病的基因中。他们在日前出版的《基因组研究》杂志上报告了这些发现。例如，研究人员辨别出编码胶原蛋白（构成骨骼和软骨）的基因中的SNV。其他突变导致了类似于Ata所患缺陷（比如少于正常数量的肋骨或者身材矮小）的基因中的SNV也被辨别出来。

Nolan介绍说，此项分析表明，Ata几乎可以确定是一个早产儿。她的DNA中含有各种各样的突变，并因此解释了其不同寻常的疾病。

并非所有人均赞同这些结论。致力于骨骼疾病研究的英国纽卡斯尔大学遗传学家Michael Briggs表示，这些变异均产生了不利影响并且只是碰巧偶然一起发生，“是非常令人难以置信的”。更有可能的是，Ata的骨骼异常仅由一两个变异引起，但“并未有任何功能研究证明这一点。而人们在证实某个突变具有致病性时，通常会开展此类研究”。Briggs认为，没有此类研究——比如在小鼠模型或者组织培养中进行，便无法确定哪个突变要对此负责。他还表示，在Ata身上发现的54个SNV中，有些在人类种群中被描述为良性，从而排除了它们是可能的罪魁祸首。

Nolan承认，在没有实验验证的情况下，Ata体内突变扮演的角色无法得到有力证明。但他表示，基因是“良好的合作伙伴”，孤立状态下是良性的SNV可能在其他有害变异的“陪伴”下产生致病性。

纽约州立大学石溪分校医学院古人类学家、解剖学家William Jungers表示，这一争论或将继续，但关于Ata外星起源的争论应当结束了。“对于Ata是外星人的炒作是愚蠢的伪科学，只是为了引起媒体关注而已。”Jungers说，“最新研究终结了那些鬼话，并且让Ata得以安息。”（徐徐编译）

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