双相情感障碍的遗传学基础（昆明动物所供图）

近期，中国科学院昆明动物研究所研究员李明团队首次对我国大陆地区汉族人群双相情感障碍遗传基础的大样本展开探索，相关研究成果12月2日发表于《美国医学会杂志·精神病学》JAMA Psychiatry，期刊还配发了同期评论，认为该研究对于促进对双相情感障碍遗传基础的理解起到了非常大的推动作用。

据悉，双相情感障碍是一种异质性和遗传力较高的复杂精神疾病，患者往往表现出情绪和认知方面的障碍，其正常生活乃至生存都会受到严重影响。然而，当前学术界对双相情感障碍遗传基础与发病机制的认识仍十分有限，使得目前针对该疾病的诊疗都面临一系列难题，如容易误诊，难以根治，药物应答存在显著个体间差异等。

已有的研究表明，遗传因素（如DNA变异、基因等）在双相情感障碍发生发展中起到关键作用，且现有针对该疾病的遗传学分析也已取得了一定的进展，但这些研究主要集中在欧美和日本人群，取材自我国大陆地区的双相情感障碍遗传学研究极少。受到所处环境及人群历史动态的影响，不同人群间的遗传背景往往存在一定差异。因此，在我国人群中开展双相情感障碍的遗传学研究十分必要。

李明率团队与全国多家临床和科研机构开展广泛合作，采集了来自多个省市共计1822例双相情感障碍患者和4650例健康对照的血液样本，对其开展了全基因组关联（GWAS）分析，并随后在958个双相情感障碍患者和2050个健康对照中进行了重复验证实验。

该研究对我国双相情感障碍患者所携带的遗传风险进行了全面探索，鉴定到了多个疾病相关变异及一个风险基因TMEM108。该研究也对我国人群和已发表欧洲人群该疾病的遗传风险进行了荟萃分析和多基因风险评分分析，进一步鉴定出多个与双相情感障碍显著相关的基因，同时也证实双相情感障碍在我国人群和欧洲人群中共享许多重要的遗传风险。

研究结果不仅为认识该疾病的遗传机制提供了线索，还证实了双相情感障碍与精神分裂症、抑郁症、认知功能等共享一部分遗传基础，为理解不同精神疾病特有及共有表型的内在原因提供了基础信息。

相关论文信息：https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2020.3738