拷贝数变异数据集组成情况          黄永震供图

基于受选择分析挖掘到的物种与环境适应性相关的拷贝数变异区域    黄永震供图

拷贝数变异（CNV）是基因组的重要变异类型之一。1月21日，《中国科学—生命科学》杂志在线发表西北农林科技大学动物科技学院反刍动物遗传与进化研究中心在反刍动物拷贝数变异的遗传与进化机制解析方面取得的新进展。该研究以牛、山羊、绵羊等重要的反刍家畜为研究对象，构建了反刍动物拷贝数变异数据集，并对其遗传与进化机制进行了解析。

论文通讯作者、西北农林科技大学教授姜雨介绍，该研究共涉及866个样本的二代重测序数据、部分个体的三代重测序数据以及部分个体的高质量参考基因组。基于群体遗传学和比较基因组学的方法，他们获得了高质量的反刍动物全基因组拷贝数变异数据集合。

通过群体分化分析，研究者发现了830个在群体间高度分化的拷贝数变异位点。基因注释和富集分析显示，这些位点与反刍动物的免疫、蜱虫抗性、耐药性和肌肉发育等多种重要的生命活动相关。

同时，研究者创新地利用拷贝数变异位点与全球气候因子数据进行了全基因组关联分析。论文共同第一作者、西北农林科技大学动科学院副教授黄永震介绍，他们在牛、山羊、绵羊中分别找到了11、26、16个与环境适应性显著相关的拷贝数变异位点，而且这些位点均显示出反刍动物在选择作用下对环境的适应性变化。

通过对物种间共享的拷贝数变异和单核苷酸多态性的比较，他们发现，种间共享的拷贝数变异区域的比例远高于种间共享的单核苷酸多态性。

计算机模拟和比较基因组学等进一步分析和探究发现，拷贝数变异热点对种间共享拷贝数变异区域的形成机制影响很小，而种间共享拷贝数变异区域的形成和保留，更可能受到平衡选择为主的自然选择的影响。

该研究提供了牛羊等反刍家畜高质量拷贝数变异数据集，可用于指导分子标记育种，这为反刍动物遗传资源的保护和优良性状的开发利用奠定了理论基础；揭示了物种对环境变化的适应性进化机制，并对拷贝数变异区域的形成机制提出了新的见解。

相关论文信息：http://doi.org/10.1007/s11427-020-1850-x