拟南芥基因组组装流程示意图。 研究者供图
拟南芥因其植株小、易繁殖、生长期短等特性，为遗传研究提供了极大的便利，因此拟南芥一直是植物学研究领域一种最为理想的样本物种，被科学家誉为“植物中的果蝇”。
目前全世界有近万家实验室正在对拟南芥进行遗传分析、基因克隆和功能基因组等科学研究。然而，完整组装拟南芥基因组，尤其是完成着丝粒和端粒序列的组装是当今科学界亟待破解的难题。这些序列存在大量高度重复的片段，给基因组组装带来了巨大困难，阻碍了科学家对该区域序列及其功能的研究。
近日，西安交通大学自动化学院教授叶凯和计算机学院副教授杨晓飞为共同通讯作者在《基因组蛋白质组与生物信息学报》发表研究，他们基于在鸦片罂粟及人类基因组组装所积累的经验，设计了综合利用不同测序技术优势的混合测序策略，提出细菌人工染色体为锚点的序列替换新策略，实现了仅剩两个缺口的高质量拟南芥基因组Col-XJTU。而且该基因组完成了三号、四号及五号染色体着丝粒的无缺口组装，并完成了一号和二号染色体大部分着丝粒的组装。此外，该基因组的碱基准确性和结构准确性均高于目前的参考基因组TAIR10.1碱基精度为99.9999%。
“20多年来国际上植物研究领域中拟南芥参考基因组的标准一直由欧美国家定义，我们团队研究实现的拟南芥基因组质量是目前国际上的最高标准。”西安交通大学信息与生物医学交叉团队首席科学家叶凯讲，“该基因组以哥伦比亚生态型和西安交通大学英文缩写命名，凸显了西安交大科研团队在拟南芥基因研究中的重要贡献，也为世界植物基因组学研究提供了中国智慧。”
相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.gpb.2021.08.003
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