6月15日,上海交通大学医学院附属仁济医院副院长薛蔚团队在《欧洲泌尿外科杂志》发表论文，介绍了进展期延胡索酸水合酶（FH）缺陷型肾癌患者，应用免疫联合靶向治疗新方案。该团队还在同期杂志针对联合治疗策略配发了述评。这一研究为罕见肾癌亚型患者治疗提供了新思路。

FH缺陷型肾癌作为2022年世界卫生组织（WHO）新定义的一种罕见病理亚型的肾癌，其发病年龄偏早，侵袭性强，极易发生早期转移，患者预后不尽如意，临床诊治策略亟待探索。

“此前对进展期FH缺陷型肾癌患者，现有系统治疗方案有限且存有争议。”薛蔚对《中国科学报》说，“FH缺陷型肾癌在临床表现和病情进展上有别于其它类型肾癌，这决定了在筛查、诊断、治疗和随访等方面都需要特殊而全面的考虑，必须由专业团队负责这类患者的全程管理。”

在薛蔚带领下，仁济医院泌尿科教授张进牵头开展了一项全国多中心回顾性研究，入组了来自北京大学第一医院、中山大学第一附属医院、浙江大学第一附属医院等，全国15家临床医疗机构共77例患者。这是迄今为止全球范围内报道的最大队列，其中包括70例FH基因胚系突变的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）患者及44个家系。

该团从国人独特的基因特征及临床表型研究中发现，病理联合基因检测可显著提高诊断准确度，免疫联合靶向治疗方案是未来的方向，患者家系成员接收遗传咨询至关重要。在此基础上，仁济医院泌尿科正在开展一项前瞻性标记物探索试验，以期为精准治疗提供更有力的证据。

相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.eururo.2022.05.029