自闭症是一种非常复杂的疾病，其诱因至今未明。长期以来，人们认为自闭症是由环境因子和遗传因素共同引起的。在上周，加利福尼亚的研究人员发表研究结果称，并无证据显示儿童疫苗中的含汞防腐剂与自闭症有关系。尽管还没有清晰的答案，但人们已经朝深入理解自闭症的遗传因素迈出了重要一步。
2006年3月，Stephan博士（TGen's Neurogenomics Division的主任）的研究团队鉴定了一个称作CNTNAP2的基因。当这个基因发生突变后，来自旧时安曼教派的一些儿童表现出自闭症的倾向。
科学研究中最重要的原则是结果的可重复性。现在，来自耶鲁大学、加州大学洛杉矶分校和约翰斯霍普金斯大学的研究人员在一般民众中重复了该结果，确切地证实了该基因是新定义的1型自闭症的诱因。这三个小组的研究和Stephan的评论同时刊登在今年1月的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。
Clinic for Special Children的实验室主任Erik Puffenberger博士说，我们以前的研究发现了CNTNAP2的功能丧失与自闭症之间的关系，现在在一般民众中得到了证实。这是自闭症研究过程的一个重要进展，而且显示了“小科学”方法也有可能有很大的潜力。我们最初的工作仅仅用了四个患自闭症亚旧时安曼教派小孩。仔细研究这四个自闭症病人，结果发现了CNTNAP2和自闭症行为之间的联系。从这一小步开始，CNTNAP2被认为是自闭症的重要威胁因素。
泛自闭症障碍（Autism spectrum disorder，ASD）是广泛用于儿童和婴儿发育障碍的术语。ASD在不同程度上损害儿童的直觉思维、语言和社会发育。大多数被诊断为ASD的病人需要终身的监护，病得严重的甚至不能说话。ASD是美国发展最为迅速的发育障碍。二十年前，10000个儿童中仅仅有1个被确诊为自闭症；而现在每105个中就有一个。
Stephan说，遗传学领域里有很多研究人员不能重现结果的例子。而在此我们的结果由三个独立的研究小组通过大数量的样本研究分别进行了验证。既然CNTNAP2基因的最初结果可以重现，那么CNTNAP2的突变是一般群众中自闭症的诱因这一观点就得到了有力的支持。
通过与凤凰城一个非营利性组织Southwest Autism Research & Resource Center（SARRC）合作，TGen计划将该项研究成果应用在亚利桑那州已经确诊为ASD的儿童。
Stephan博士在评论中说，下一步设计出CNTNAP2突变的诊断方法。如果医生能够介入得足够早，自闭症的儿童可能会有更大的机会正常地发育。（来源：生物通 揭鹰）
（《美国人类遗传学杂志》（
American Journal of Human Genetics），doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.003，Dietrich A. Stephan）
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