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论文作者:Carl Langefeld 期刊:《自然—遗传学》 发布时间:2008-1-22 15:52:30
DNA变异揭示女性狼疮风险
 
在一项新的研究中,研究人员确定出一套人类DNA常见变异能够揭示出携带这些变异的女性发生狼疮的风险较高。其中一些变异在狼疮患者的亲戚中也较常见。这些DNA变异将可以帮助研究狼疮是否更易发生在特定的种族和民族群体中。
 
新发现还为寻找潜在的狼疮药物提供了不同药物作用靶标。在这些发现的基础上,研究人员希望能够确定出患狼疮风险最高的群体、尽早诊断这种疾病病找到找到这种病的有效治疗方法。这项研究的结果1月20日在线发表于《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
 
这项迄今为止最大的此类研究分析了6728个人的基因组。研究人员发现这些变异定位在欧洲裔妇女的不同染色体上。这些变异可能对67%的女性狼疮病例负责。
 
据美国狼疮基金会估计,大约有150万到200万美国人患有某种类型的狼疮,但是确切的数字可能要高于估计。超过90%的狼疮患者都是女性,并且老陈发生率在非洲裔美国人中较高。
 
系统性红斑狼疮是一种慢性炎症,牵连许多器官并且常常攻击关节、肾脏、心脏、肺脏、大脑和血液。遗传变异和环境因子之间的相互作用被认为与狼疮的易感性和严重性有关,因此这些新确定的变异是一种诊断工具。尽管目前还无法治愈狼疮,但是早期诊断和适当的医药治疗能够显著减少炎症、疼痛、消除将来的并发症。
 
在《自然—遗传学》上的这项研究中,9个DNA变异体有助于确定出哪些人患狼疮的风险更高。携带这些变异体的人,患狼疮的风险是没有这些变异体的人的两倍。(来源:生物通 雪花)
 
(《自然—遗传学》(Nature Genetics),doi:10.1038/ng.81,The International Consortium for Systemic Lupus Erythematosus Genetics (SLEGEN)11, John B Harley, Carl D Langefeld)
 
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