甲基化是控制基因表达的关键表观遗传学修饰。加州大学Davis分校和加拿大英属哥伦比亚大学的研究人员对胎盘进行研究，揭示了人类胎盘的甲基化组，文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。他们发现，37%的胎盘基因组具有低甲基化区域（部分甲基化区域PMD），这与大多数人体组织不同，在大多数人体组织中70%的基因组都被高度甲基化。
基因组并非孤军作战，还有许多其他因素影响着基因的启动和关闭，甲基化就是其中之一。这种表观遗传学修饰会通过给DNA添加甲基，来调节基因的表达。这种机制对于人类发育、癌症和环境的生物学影响，都具有深远的意义。
此前，科学家们只在细胞系中发现过PMD，让不少人怀疑它们是否真正存在于体内。而这项研究首次在正常人体组织中发现了PMD，证实它们存在于胎盘组织，是研究胎儿发育的重要窗口。这不仅能增进我们对表观遗传学的理解，还可以为癌症研究带来启示，并且帮助阐明环境因素对胎儿发育的影响。
“胎盘是母体和胎儿之间的重要纽带，”文章资深作者，医学微生物学和免疫学教授Janine LaSalle说。“在那里发生着许多重要的甲基化事件。”此外，胎盘组织往往具有一些与癌症相关的特性。实际上，PMD就广泛存在于许多癌症（包括乳腺癌和结肠癌）中。LaSalle认为，增进对PMD的了解，将有助于开发调节甲基化的抗癌药物。
这项研究还能增强人们检测基因缺陷的能力。甲基化和其他表观遗传学修饰，可以提供基因组以外的信息，帮助科学家们确定特定DNA的来源。“甲基化模式就像指纹，可以体现DNA源自什么组织，而我们无法单从DNA序列得到这些信息。”LaSalle说。“甲基化研究可以为我们提供丰富的生物指标资源。”
研究人员利用MethylC-seq、RNA-seq进行了测序分析，并采用Illumina 450K Infinium甲基化芯片进行检测。研究显示，胎盘基因组中PMD占到37%，其中包括3,815个基因，约为所有基因的17%。PMD中的基因，翻译成为蛋白的可能性较小。研究人员还发现，PMD也包含高度甲基化的CpG岛（含有大量CG的基因组区域），而这往往与基因启动子的转录沉默有关。
研究人员指出，胎盘PMD区域包含许多与神经元发育有关的基因，尤其是孤独症相关基因。他们认为，进一步研究将会揭示表观遗传学对孤独症基因有怎样的影响。（来源：生物通）
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