近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特殊诊断和治疗策略铺就道路。

AIRE突变会引发自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（APS-1），这种疾病会出现皮肤、口腔和生殖区真菌感染以及甲状腺和肾上腺失调等，结果会出现孱弱、疲劳和低血压等症状。大多数患者至少会有两种症状，而且通常出现在童年时期。除一种突变外，其他引发APS-1的AIRE基因突变都被认为是隐性遗传，这意味着基因的两个相关副本都必须发生突变，才能引发这种疾病。

但研究人员在研究一个不同寻常的临床病例时质疑了这一理论。他们发现这种疾病有两种形态：典型的（隐性）和非典型的（显性）——之前未知的形式。在研究了各种致病AIRE突变后，研究人员发现隐性突变簇和显性突变簇发生在不同的基因部分。（来源：中国科学报 张章）