10月6日，西安交通大学电信学院教授叶凯等在人类基因组变异研究领域取得阶段性突破结果，成果发表于《自然—通讯》。该研究具备的一套较为完整的基因组变异集合，为人们提供了研究大型基因组结构变异影响的可能性。
研究表明，在鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括大片段DNA缺失、跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这一些变异也出现在基因组的重要功能区域，比如说编码关键蛋白质的编码区，从而使得产生的蛋白质的功能受到损害。
但人类很多大的基因组结构型变异往往又不在基因的编码部分，这一些变异的功能影响往往又是难以预测的，而变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。例如，研究人员发现全新的“ZNF”基因，一半的荷兰个体中都有。目前该基因和其他发现的“暗物质”，都已经保存到国际数据库中，可供世界各地的科学家们研究，从而更好地了解人类疾病。（来源：中国科学报 刘昱晗 张行勇）
