生物医学大数据蕴含极其丰富的信息和知识，对于人类健康具有重要意义。2001年，全球科学家经过10年攻关，花费30亿美元完成了人类第一个基因组草图的绘制。2007年，第一个亚洲人的全基因组测定完成，花费30万元。目前，测定一个人的全基因组序列（WGS）只需5000元。
尽管生物医学大数据展现出举足轻重的作用，但人类对数据的了解和应用还只是“冰山一角”。