AI能够分析与B细胞和T细胞表面受体相关的基因序列。图片来源：Eye Of Science

本报讯 研究人员开发出一款人工智能（AI）工具，通过分析血液样本中的免疫细胞基因序列，可一次性诊断多种感染和健康状况。在2月20日发表于《科学》的这项近600人参与的研究中，新工具成功识别出受试者是否健康，是否感染新冠病毒、艾滋病病毒或是否患有1型糖尿病、系统性红斑狼疮，以及近期是否接种过流感疫苗。

“这是一种全景式测序方法，能够捕捉到免疫系统接触过的所有东西。”英国剑桥大学的分子生物学家Sarah Teichmann表示。虽然该工具尚未进入临床应用阶段，但论文作者之一、美国斯坦福大学的计算机科学家Maxim Zaslavsky指出，通过进一步优化，它有望帮助临床医生诊断“目前缺乏明确检测手段的疾病”。

免疫系统通过B细胞和T细胞这两种主要细胞类型，记录个体过去和现在的疾病。B细胞产生附着在病毒和有害分子上的抗体，T细胞则激活其他免疫应答或直接杀死被感染的细胞。当一个人被感染或发生自身免疫性疾病时，他们的B细胞和T细胞会增加并产生特异性表面受体。对编码这些受体的基因进行测序，就能解码这个人独特的疾病和感染记录。

Zaslavsky和同事开发的AI工具整合了6个机器学习模型，通过分析编码B细胞和T细胞受体关键区域的基因序列，从而识别出与特定疾病相关的模式特征。

研究人员使用该工具对593人的血液样本中的1620万个B细胞受体和2350万个T细胞受体进行了筛查。在提供血液样本的参与者中，有63人感染了新冠病毒，95人感染了艾滋病病毒，86人患有狼疮，92人患有1型糖尿病，37人最近接种了流感疫苗，220人则被列入健康对照组。

在对542名同时拥有B细胞和T细胞数据的参与者样本进行分析时，AI工具衡量参与者与其所患疾病的正确匹配程度的得分为0.986，而1表示表现完美。

研究显示，联合使用B/T细胞数据可获得最佳诊断效果。其中，1型糖尿病和系统性红斑狼疮在T细胞受体上特征更显著，而新冠病毒、艾滋病病毒和流感则更容易通过B细胞受体加以识别。

尽管该工具支持单病种或多病种筛查，但其预测并非完全准确。论文作者之一、斯坦福大学的免疫学家Scott Boyd指出，深入分析AI误判病例可能会揭示传统检测方法遗漏的个体差异，这将有助于细化现有免疫疾病的亚型分类，为个体化治疗提供依据。

挪威奥斯陆大学的计算免疫学家Victor Greiff建议，未来要进一步验证该工具对疾病不同阶段的诊断能力。他强调：“免疫系统测序的真正价值在于发现致病因素。站在应用角度，我们希望建立一个免疫系统的通用模型，通过读取个体免疫记忆实现健康监测。虽然实现这一愿景尚需突破很多技术瓶颈，但当前的研究已迈出关键一步。”（李木子）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1126/science.adp2407